Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
Ailesel Akdeniz Ateşi
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), bulaşıcı olmayan bir kalıtsal bozukluk, çoğu vakada gen mutasyonu ile teyit edilen bir klinik teşhistir.
FMF, epizodik ateşli çocuklarda genellikle karında, eklemler veya göğüsde ağrı ile teşhis edilir. FMF bulaşıcı değildir.
Enflamasyon için ömür boyu tedavi, iç organların zarar görmesini önleyebilir.
Çoğunlukla çocukluk çağında başlar.
Hastalık genellikle Akdeniz ve Ortadoğu kökenli insanları, tipik olarak Sefarad Yahudilerini, Türkleri, Arapları ve Ermenileri etkiler. Gen kusurunun keşfinden bu yana, İtalyanlar, Rumlar, Aşkenaz Yahudileri ve hatta Asya popülasyonları gibi çok nadir olduğu düşünülen nüfuslar arasında bile daha sık rastlanır. Hastaların yaklaşık% 90’ında 20 yaşından önce başlar, yaklaşık% 75’inde ateş, 10 yaşından önce görülür. FMF yetişkinlerde görünebilir veya aktif olabilir, ancak sıklıkla hastalık çocuklarda olduğundan daha hafiftir (ve teşhis edilmesi daha zor).
Ailevi Akdeniz Ateşinin ana belirtileri nelerdir?
Ailevi Akdeniz Ateşinin ana semptomları ateş, abdominal, göğüs veya eklem ağrısı eşliğinde tekrarlayan ataklardır. Her çocukta aynı belirtiler olmayabilir ya da zaman zaman farklılık gösterebilir. Ataklar genellikle bir – üç gün sürer ve tedavi edilmeden geçer. Çoğu çocuk ataklar arasında sağlıklı gözükür. Sürekli hasta gözüken çocuk nadirdir. Ataklardan bazıları hasta ve yakınlarının acil servisten yardım istemesine yol açar. Şiddetli karın ağrısı apandisit gibi görünebilir ve Apendektomi yapılabilirler. Nefes alması çok ağrılı olabilir.
Eklem ağrısı, ateş atakları eşlik edebilir. Genellikle, en çok ayak bileği veya diz olmak üzeretek bir eklem etkilenir . Eklem çok şişmiş ve ağrılı olabilir, çocuk yürümek istemez. Hastaların üçte biri, genellikle ayak bilekleri ve ayaklar yakınında, alt ekstremitelerde kırmızı bir döküntü gösterebilir. Bazı çocuklarda, hastalığın tek bulgusu, akut romatizmal ateş veya juvenil idiopatik artrit olarak yanlış tanı konabilen eklem ağrısı ve şişkinlik atakları olabilir. Genellikle eklem şişmesi 5-14 günde bir düzelir, ancak bazen kronikleşebilir (uzun süreli).
Bazı çocuklar bacaklarda, özellikle fiziksel hararetten sonra kas ağrısı bildirir. Nadiren, çocuklarda nükseden perikardit (kalp zarında iltihaplanma), miyozit (kas iltihabı), menenjit (beyin ve omurilik çevreleyen zarın iltihabı) veya orşit (testiküler inflamasyon) vardır. Beş yaşın altındaki çocuklar sadece başka semptomlar olmaksızın tekrarlayan ateş atakları gösterebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi neden olur?
FMF geleneksel olarak resesif genlerin neden olduğu bir kalıtımsal hastalık olarak düşünülmüştür. Sorumlu genin adı MEFV genidir. Bunun anlamı, FMF’nin gerçekleşmesi için, çocuklar annenin ve babadan birinin MEFV geninin iki anormal kopyasını miras almaları gerektiğidir. Ebeveynlere taşıyıcılar denir. Genellikle, geniş ailedeki birisi bu hastalığa yakalanır. Bir çocuğun hastalığı varsa ve anne-babalar taşıyıcıysa, bir başka çocuğun FMF olacağı% 25 oranında bir olasılıktır. Bir çocuğun ve ebeveynlerden birinin FMF’si varsa, bir başka çocuğun FMF’ye girme şansı% 50 olur. Bununla birlikte, hastalığın bir nesilden diğerine nasıl geçtiği tamamen anlaşılamamıştır çünkü FMF hastalarının yaklaşık% 30’unda sadece bir anormal gen var ya da hiç tespit edilememiştir.
MEFV geni pyrin adı verilen bir proteini etkiler. Pyrin, enflamasyonun doğal kontrolünde rol oynar. MEFV geni düzgün çalışmadığında, inflamasyon kontrol dışı kalır ve hastalar ateş ve ağrı atakları geçirirler. FMF’de enfeksiyon, travma, yoğun egzersiz, menstrüel dönemler veya psikolojik stres ateş ataklarını tetikleyebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi nasıl teşhis edilir?
FMF’den şüphelenilen vakalarda gen mutasyonlarını aramak için bir test yapılacaktır. Bu testler pozitif çıkarsa ve klinik tabloyla da örtüşürse FMF tanısı kesinleşir. FMF’ye sahip olmak ve sadece bir gende bir mutasyona rastlanması ya da ya da hiç olmaması mümkündür. Amerika Birleşik Devletleri’nde, FMF’li hastaların% 30’dan fazlasının her iki gende mutasyona sahip olmadığı görülmektedir. Bu nedenle, FMF tanısı hâlâ semptomlara ve klinik muayeneye dayanmaktadır ve zor olabilir.
FMF, periyodik (epizodik) ateş ve FMF için etnik kökenden gelen çocuklarda görülmektedir. Bir aile üyesi ayrıca FMF’ye veya açıklanamayan böbrek yetmezliğine sahip olabilir. Genellikle çocuklar, özellikle beş yaşından küçük çocuklarda, diğer semptomlar olmaksızın periyodik ateşi olur, bu nedenle tanı koymak için dikkatli gözlem gerekir. Aileler ateşin ne zaman gerçekleştiğini belgeleyen bir günlük tutarak yardımcı olabilirler. Ateş sırasında çocuğun incelenmesi ve inflamasyon belirtileri gösteren laboratuar testleri yapılması faydalı olabilir.
Bazı durumlarda, kolşisin adı verilen bir ilaç üç altı ay test olarak verilir. Kolşisin tedavisinde ağrı ve ateş atakları daha az sıklıkta görülürse, FMF tanısını koyabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Nasıl Tedavi Edilir?
FMF iyileştirilemez, ancak günde 1-2 kez ağızdan alınan bir ilaç olan, uzun ömürlü kolşisin ile kontrol edilebilir. Colchicine, bölümlerin başlamasını önler, ancak başlamış bir bölüm üzerinde işlem yapmaz. Bu nedenle aktif bir atak sırasında kolşisin dozu artırılmamalıdır. Hasta ilaç almayı bırakırsa, tek bir doz eksik olsa bile bölüm tekrar dönebilir. Eğer düzenli olarak kolşisin alınırsa, FMF’li çocukların büyük çoğunluğu normal bir yaşam sürdürebilir, normal bir yaşam sürdürebilir. İlaç dozunu doktorunuzla tartışmadan değiştirmeyin.
Kolşisinin en sık görülen yan etkileri karın ağrısı ve diyare. Böyle bir durum ortaya çıkarsa, doz tolere edilinceye kadar azaltılabilir ve ardından yavaş yavaş uygun doza yükseltilebilir. Süt veya diğer süt ürünlerinin alımının azaltılması veya laktoz içermeyen süt tüketilmesi yardımcı olabilir. Diğer yan etkiler bulantı, kusma ve abdominal kramplardır. Nadiren de olsa, kolşisin, özellikle eritromisin (makrolid) ailesinden veya statinlerden (kolesterol ilaçları) antibiyotik kullanırken kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Bu nedenle, bu ilaçlar kolşisinle dikkatli verilmelidir.Kan sayımları (beyaz ve kırmızı kan hücreleri ve trombosit) bazen azalabilir ve karaciğer enzimlerinde hafif yükselmeler olabilir, ancak bunlar genellikle doz azaltımı ile düzelir. Kolşisin alan çocuklar normal şekilde büyür.
Kadın hastaların gebelik veya emzirme döneminde kolşisin almayı bırakmaları gerekmez, ancak çoğu otoriteler tarafından amniyosentez (fetüsü çevreleyen sıvıdan sıvı elde edilmesi) önerilmektedir. Kolşisin tedavisi gören çocukların kan ve idrar tetkikleri en az yılda iki kez yapılmalıdır.
Hastaların yaklaşık yüzde on’u yeterli yanıt vermiyor ya da kolşisiyi tolere edemiyor. Yakın zamanda yapılan araştırmalar, iltihaplanma sürecinde rol oynayan önemli bir protein olan interlökin-1’i bloke eden ilaçların bu hastaların çoğunda etkili olabileceğini bulmuştur. Bu ilaçlar arasında rilonacept (Arcalyst),anakinra (Kineret) ve canakinumab (Ilaris) bulunur.
Ailevi Akdeniz Ateşinin daha geniş sağlık etkileri ve bunları nasıl önleyebilir?
Tedavi edilmeyen FMF’nin en ciddi komplikasyonu amiloidozun gelişmesidir. Amiloid, iyi kontrol edilmeyen, kronik iltihaplı hastalıkları olan çocukların organlarında biriken bir proteindir. En sık etkilenen organ böbrektir, ancak amiloid bağırsaklar, deri ve kalpte birikebilir. Sonunda, amiloid özellikle böbreklerde işlev kaybına neden olur. Bu gerçekleşirse, diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir. Doğru şekilde kolşisin tedavisi olan çocuklar amiloidozdan korunurlar. Kolsişin kullanımı bırakıldığı zaman amiloidoz birikimi olabilir. Böbrekte amiloidoz olan hastalar idrar testlerinde yüksek protein seviyelerine sahip olacaklar. FMF hastalarının yılda en az iki kez idrar testi yaptırmaları gerekir.
Ailesel Akdeniz Ateşi ile Yaşamak
Bazı çocuklar başlangıçta, tüm yaşamları boyunca ilaç almak anlamına gelen kronik bir hastalıkla başetmek için psikolojik destek almak zorunda kalabilir, bu nedenle öğretmenlerin, sosyal hizmet uzmanlarının, diğer toplum üyelerinin katılımı yardımcı olabilir. Bununla birlikte, çoğu çocuk tedaviye adapte olur ve iyi denetlendiğinde, FMF normal bir eğitim ve üretken bir yetişkin yaşamını engellemez.
Marinka Twilt, American College of Rheumatology İletişim ve Pazarlama Komitesi
Bu bilgi sadece genel eğitim amaçlı verilmektedir.Bireyler tıbbi veya sağlık durumunun profesyonel tıbbi tavsiye, teşhis ve tedavisi için nitelikli bir sağlık uzmanına danışmalıdır.
